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概念(为什么搞得像是名词解释)
群体历史与非选择性过程
population history,群体历史
一个群体过去的迁徙、混合、扩张、瓶颈和分化等历史。古DNA最早的主要贡献就是重建群体历史;本文进一步把它用于研究自然选择。
population structure,群体结构
群体内部或群体之间由于祖源、地理、婚配模式、隔离等造成的遗传差异格局。本文特别强调要把真正的选择信号与群体结构造成的频率差异区分开。
migration,迁徙 / 迁移
个体或群体从一个地区移动到另一个地区。迁徙会改变当地等位基因频率,因此可能伪装成“选择”。
gene flow,基因流
遗传物质从一个群体进入另一个群体,通常由迁徙和通婚造成。基因流是改变等位基因频率的重要进化机制,但它本身不等同于自然选择。
population mixture / admixture,群体混合 / 遗传混合
两个或多个来源群体发生遗传混合,形成带有多重祖源的新群体。文章提到过去研究把近期群体建模为古代群体的线性组合,就是为了处理混合造成的频率变化。
demographic history,人口史 / 群体人口史
群体大小、迁徙、扩张、瓶颈、隔离和混合等过程的历史。人口史会强烈影响遗传变异模式,是检测自然选择时必须控制的混杂背景。
genetic drift,遗传漂变
有限群体中等位基因频率因随机抽样而上下波动。漂变可以让某些等位基因变常见、消失,甚至固定,但它是随机过程,不是适应性过程。
neutral variation,中性变异
对适合度没有明显影响、或影响极小的遗传变异。中性变异的频率主要受漂变、迁徙和人口史影响;如果中性位点与受选择位点紧密连锁,也可能被间接受影响。
genetic differentiation,遗传分化
群体之间等位基因频率差异累积的结果。迁徙减少分化,隔离、漂变和局部选择可以增加分化。
自然选择与适应
natural selection,自然选择
不同基因型个体在生存和繁殖成功上存在差异,导致相关等位基因在后代中频率改变。自然选择、遗传漂变和基因流都会改变等位基因频率,但只有自然选择能系统地产生适应。
fitness,适合度
某一基因型或表型相对于其他类型的生存和繁殖成功。文章把“等位基因频率持续升高并提高fitness”的情况视为定向选择的核心含义。
adaptation,适应 / 适应性演化
群体在自然选择作用下变得更适合其环境的过程或结果。本文讨论的“human adaptation”是指过去环境中某些等位基因组合可能提高适合度,但作者也提醒:现代工业社会测得的性状效应未必等同于古代真正被选择的表型。
adaptive,适应性的
某个性状、等位基因或变异在特定环境中提高适合度。文章中“phenotypes that were adaptive in the past”强调的是过去环境下可能有利的表型,而不是现代价值判断。
directional selection,定向选择
自然选择持续偏向某一方向,使某些等位基因或表型值随时间上升或下降。本文的方法就是检测古DNA时间序列中等位基因频率是否存在一致方向的变化。
positive selection,正选择 / 正向选择
有利等位基因因提高适合度而频率上升。它常与“有利突变”“选择扫荡”“适应”相关,但正选择不一定都表现为单个突变迅速固定。
advantageous mutation / beneficial mutation,有利突变
能提高携带者适合度的突变。经典硬扫荡模型中,一个新的有利突变会快速升高并可能固定。
deleterious mutation,有害突变
降低携带者适合度的突变。净化选择会持续清除这类突变,背景选择则描述有害突变被清除时对附近中性变异的连带影响。
purifying selection / negative selection,净化选择 / 负选择
自然选择清除有害突变,使其难以在群体中扩散。本文把它列为可能造成遗传模式变化但不等同于定向适应信号的因素。
stabilizing selection,稳定化选择
选择偏向中间或最优表型,淘汰偏离最优值的极端表型。它通常维持表型稳定、减少极端变异;文章强调要把这种非定向的稳定化作用与持续方向性频率变化区分开。
background selection,背景选择
有害突变受到净化选择被清除时,与这些有害突变紧密连锁的中性变异也会被一起带走,导致局部遗传多样性下降。文章把背景选择作为必须校正的混杂因素之一,因为它也会改变基因组变异分布。
selective sweep,选择扫荡
有利等位基因快速升高时,附近连锁变异也随之一起升高,从而在基因组上留下低多样性或高单倍型一致性的痕迹。
hard sweep / classic hard sweep,硬性选择扫荡 / 经典硬扫荡
一个新的有利突变从单一起源迅速升高并走向固定的模式。本文指出,过去研究认为在人类演化大尺度上,这类经典硬扫荡并不常见;本文则强调更广泛的定向选择可发生在许多等位基因上,不一定都是硬扫荡。
soft sweep,软性选择扫荡
有利等位基因并非来自单一新突变,而可能来自多个突变起源或既有遗传变异,多个有利单倍型同时升高。文章扩展数据中用模拟比较了软扫荡、硬扫荡、净化选择等情形。
fixation,固定
某个等位基因在群体中频率达到100%,其他等位基因在该位点消失。硬扫荡通常设想有利突变走向固定,但本文的许多信号未必已经固定。
standing variation / standing genetic variation,既存遗传变异
选择开始前已经存在于群体中的遗传变异。古DNA特别适合研究这类变异的频率变化,因为很多人类适应可能不是靠新突变,而是靠既有变异在环境改变后被重新筛选。
polygenic directional selection,多基因定向选择
选择不是只推高一个大效应突变,而是让许多影响同一复杂性状的小效应等位基因在总体上朝同一方向变化。本文关于体脂、精神分裂症预测值、认知表现指标等的讨论属于这一框架,但需要谨慎解释。
selection intensity,选择强度
自然选择作用的强弱。文章比较不同时期、不同性状类别的选择强度,例如提到血液—免疫—炎症和心代谢相关性状在青铜时代后的选择强度增加。
Darwinian forces,达尔文式进化力量
广义上指影响生存、繁殖和等位基因传播的自然选择力量。本文用它来讨论选择如何与等位基因效应结合,塑造复杂性状的遗传架构。
selection coefficient /
量化选择强度的参数,表示某个等位基因或基因型相对于参考类型的适合度优势或劣势。本文在约970万个变异上估计选择系数。

