ANNOVAR

"But come ye back, when summer's in the meadow,
Or when the valley's hushed and white with snow;
It's I'll be here in sunshine or in shadow,
Oh, Danny boy, Danny boy I love you, so."
— “Danny Boy” by Frederic Edward Weatherly (1913)

ANNOVAR

cfff平台ANNOVAR可以调用

/cpfs01/projects-HDD/cfff-afe2df89e32e_HDD/public/czh_data/Tanzimat/software/annovar/

数据库功能介绍：

Db	Op	Full-name	简介
avsnp151	f	dbSNP151 allelic splitting	补 rsID
ensGene	g	hg38 GENCODE v46 Basic	判断基因位置和功能类别
gnomad41_genome	f	gnomAD v4.1 genome	查人群频率
dbnsfp47a	f	dbNSFP v4.7a	主要服务 coding/missense 变异
cytoBand	r		染色体带，方便报告
clinvar_20250721	f	ClinVar (2025.7 Update)	临床意义 (Benign…)
GTEx_v8_eQTL	f	GTEx v8 Expression Quantitative Trait Loci	是否为 GTEx v8 显著 eQTL 关联表达调控、组织和基因
GTEx_v8_sQTL	f	GTEx v8 Splicing Quantitative Trait Loci	是否为 GTEx v8 显著 sQTL 关联剪接调控、组织和基因
allofus	f	All of Us allele frequency data	罕见变异过滤
regeneron	f	Regeneron exome allele frequency data	Regeneron 外显子频率库

三类操作：

Op	Full-name	介绍
g	gene-based	看变异对基因和转录本的影响 ①变异相对基因的位置 外显子 内含子 UTR 剪接区 基因间区 ②若为coding variant，氨基酸变化情况 是否造成 synonymous、nonsynonymous、stopgain、frameshift
r	region-based	看变异是否落在某类基因组区域 变异落在染色体带的位置（区域重叠，不关心碱基是否相同）
f	filter-based	看变异是否和某个数据库里的具体变异精确匹配 变异在某个数据库里的情况（必须 chr/start/end/ref/alt 精确匹配）

标准输入：

最标准的 ANNOVAR 输入是 .avinput，前 5 列固定：

chromosome    start    end    reference_allele    observed_allele
1    948921    948921    T     C

ANNOVAR只强制使用前 5 列，后面的列可以自己的信息，比如 trait、P 值、BETA、ID 等；
运行 table_annovar.pl 时加 -otherinfo，这些额外列会被带到输出结果里。

数据库下载过程

本地下载：

BASEURL="http://www.openbioinformatics.org/annovar/download"

cat > annovar_hg38_all_files.txt <<'EOF'
hg38_avsnp151.txt.gz
hg38_avsnp151.txt.idx.gz
hg38_ensGene.txt.gz
hg38_ensGeneMrna.fa.gz
hg38_gnomad41_genome.txt.gz
hg38_gnomad41_genome.txt.idx.gz
hg38_dbnsfp47a.txt.gz
hg38_dbnsfp47a.txt.idx.gz
hg38_clinvar_20250721.txt.gz
hg38_clinvar_20250721.txt.idx.gz
hg38_GTEx_v8_eQTL.txt.gz
hg38_GTEx_v8_eQTL.txt.idx.gz
hg38_GTEx_v8_sQTL.txt.gz
hg38_GTEx_v8_sQTL.txt.idx.gz
hg38_allofus.txt.gz
hg38_allofus.txt.idx.gz
hg38_regeneron.txt.gz
hg38_regeneron.txt.idx.gz
EOF

while read -r f
do
  echo "Downloading $f"
  curl -fL --retry 20 --retry-delay 10 -C - -O "${BASEURL}/${f}"
done < annovar_hg38_all_files.txt
# cytoBand来自UCSC
curl -fL --retry 20 --retry-delay 10 -C - \
  -o hg38_cytoBand.txt.gz \
  http://hgdownload.soe.ucsc.edu/goldenPath/hg38/database/cytoBand.txt.gz

检验兼容性：

for f in *.gz
do
  echo "Testing $f"
  gzip -t "$f"
done

上传至服务器：

# rsync
rsync -avP --append-verify -e "ssh -p 30143" \
  *.gz \
  zy_22111220045@10.193.2.99:/cpfs01/projects-HDD/cfff-afe2df89e32e_HDD/public/czh_data/Tanzimat/software/annovar/humandb/
# or scp
scp -P 30143 *.gz \
  zy_22111220045@10.193.2.99:/cpfs01/projects-HDD/cfff-afe2df89e32e_HDD/public/czh_data/Tanzimat/software/annovar/humandb/

检查完整性：

for f in \
  hg38_avsnp151.txt.gz \
  hg38_avsnp151.txt.idx.gz \
  hg38_ensGene.txt.gz \
  hg38_ensGeneMrna.fa.gz \
  hg38_gnomad41_genome.txt.gz \
  hg38_gnomad41_genome.txt.idx.gz \
  hg38_dbnsfp47a.txt.gz \
  hg38_dbnsfp47a.txt.idx.gz \
  hg38_clinvar_20250721.txt.gz \
  hg38_clinvar_20250721.txt.idx.gz \
  hg38_GTEx_v8_eQTL.txt.gz \
  hg38_GTEx_v8_eQTL.txt.idx.gz \
  hg38_GTEx_v8_sQTL.txt.gz \
  hg38_GTEx_v8_sQTL.txt.idx.gz \
  hg38_allofus.txt.gz \
  hg38_allofus.txt.idx.gz \
  hg38_regeneron.txt.gz \
  hg38_regeneron.txt.idx.gz \
  hg38_cytoBand.txt.gz
do
  echo "Testing $f"
  gzip -t "$f"
done

解压：

for gz in \
  hg38_avsnp151.txt.gz \
  hg38_avsnp151.txt.idx.gz \
  hg38_ensGene.txt.gz \
  hg38_ensGeneMrna.fa.gz \
  hg38_gnomad41_genome.txt.gz \
  hg38_gnomad41_genome.txt.idx.gz \
  hg38_dbnsfp47a.txt.gz \
  hg38_dbnsfp47a.txt.idx.gz \
  hg38_clinvar_20250721.txt.gz \
  hg38_clinvar_20250721.txt.idx.gz \
  hg38_GTEx_v8_eQTL.txt.gz \
  hg38_GTEx_v8_eQTL.txt.idx.gz \
  hg38_GTEx_v8_sQTL.txt.gz \
  hg38_GTEx_v8_sQTL.txt.idx.gz \
  hg38_allofus.txt.gz \
  hg38_allofus.txt.idx.gz \
  hg38_regeneron.txt.gz \
  hg38_regeneron.txt.idx.gz \
  hg38_cytoBand.txt.gz
do
  out="${gz%.gz}"
  if [ -s "$out" ]; then
    echo "SKIP exists: $out"
  else
    echo "Decompressing: $gz"
    # gzip -t "$gz"
    gzip -cd "$gz" > "${out}.tmp"
    mv -f "${out}.tmp" "$out"
  fi
done